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Revista Medicina - Universidad Francisco Marroquín
Revista de la Facultad de Medicina

Vol. 1 Núm. 35 (2023)

Ataxia-Telangiectasia Familiar: Un reporte de casos

Reportes de Casos
DOI: https://doi.org/10.37345/23045329.v1i35.108
Publicado: 20-11-2023

Resumen

Ataxia Telangiectasia (A-T) es una enfermedad autosómica recesiva (OMIM #208900) con afección neurológica severa, como primer síntoma típico siendo la ataxia cerebelosa.  Es causado por una mutación en el gen ataxia telangiectasia mutado (ATM) que da como producto una proteína que impide la reparación del ADN dañado. No depende de razas o etnicidad, afectando a hombres y mujeres por igual. Sin embargo, la consanguinidad aumenta significativamente su incidencia. Este es un estudio observacional descriptivo de tipo reporte de caso, el cual tiene como objetivo la presentación de 3 hermanos con ataxia telangiectasia, una breve descripción de Ataxia-Telangiectasia, ejemplificando la presentación de A-T a lo largo del tiempo y en una misma familia.

Citas

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Derechos de autor 2023 Anna Yurrita

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  • Anna Yurrita
    Departamento de Genética Clínica
  • Marcela Elizabeth Orozco Orozco
    Departamento de Neurofisiología Clínica, Hospital General San Juan de Dios
  • Julio Rafael Cabrera Valverde
    Departamento de Genética Clínica, Hospital Roosevelt
  • María Antonieta Sandoval Vargas
    Departamento de Genética Clínica, Hospital Roosevelt
Palabras clave: Ataxia Telangiectasias ATM

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Facultad de Medicina de la Universidad Francisco Marroquín

Correo electrónico: revistamedicina@ufm.edu

ISSN en línea 2304-5353 / ISSN impreso 2304-5329

Cómo citar

Yurrita, A., Orozco Orozco , M. E., Cabrera Valverde, J. R., & Sandoval Vargas, M. A. (2023). Ataxia-Telangiectasia Familiar: Un reporte de casos. Revista De La Facultad De Medicina, 1(35), 70–78. https://doi.org/10.37345/23045329.v1i35.108

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