Ataxia-Telangiectasia Familiar: Un reporte de casos

Autores/as

  • Anna Yurrita Catedrático UFM

DOI:

https://doi.org/10.37345/23045329.v1i35.108

Palabras clave:

Ataxia, Telangiectasias, ATM

Resumen

Ataxia Telangiectasia (A-T) es una enfermedad autosómica recesiva (OMIM #208900) con afección neurológica severa, como primer síntoma típico siendo la ataxia cerebelosa.  Es causado por una mutación en el gen ataxia telangiectasia mutado (ATM) que da como producto una proteína que impide la reparación del ADN dañado. No depende de razas o etnicidad, afectando a hombres y mujeres por igual. Sin embargo, la consanguinidad aumenta significativamente su incidencia. Este es un estudio observacional descriptivo de tipo reporte de caso, el cual tiene como objetivo la presentación de 3 hermanos con ataxia telangiectasia, una breve descripción de Ataxia-Telangiectasia, ejemplificando la presentación de A-T a lo largo del tiempo y en una misma familia.

Citas

Rothblum-Oviatt, C., Wright, J., Lefton-Greif, M.A., McGrath-Morrow, S.A., Crawford, T.O., Lederman, H.M. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016, Nov.; 11(1): 159. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0543-7 DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-016-0543-7

Amirifar, P., Ranjouri, M.R., Yazdani, R., Abolhassani, H., Aghamohammadi, A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatric allergy and immunology: official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology. 2019, May ; 30(3): 277–288. https://doi.org/10.1111/pai.13020 DOI: https://doi.org/10.1111/pai.13020

Mitiagin, Y., Barzilai, A. Ataxia-telangiectasia mutated plays an important role in cerebellar integrity and functionality. Neural Regen Res. 2023, Mar.; 18(3): 497-502, DOI: 10.4103/1673-5374.350194 DOI: https://doi.org/10.4103/1673-5374.350194

Amirifar, P., Reza ,R.R., Lavin, M., Abolhassani, H., Yazdani, R., Aghamohammadi, A. Ataxia-telangiectasia: Epidemiology, Pathogenesis, Clinical Phenotype, Diagnosis, Prognosis and Management. Expert Rev Clin Immunol. 2020, Sep.; 16(9): 859-871, DOI: 10.1080/1744666X.2020.1810570 DOI: https://doi.org/10.1080/1744666X.2020.1810570

Petley, E., Yule, A., Alexander, S., Ojha, S., Whitehouse, W.P. The natural history of ataxia-telangiectasia (A-T): A systematic review. PLoS ONE. 2022, March; 17(3): e0264177. DOI: 10.1371/journal.pone.0264177 DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0264177

Tang, S.Y., Shaikh, A.G. Past and Present of Eye Movement Abnormalities in Ataxia-Telangiectasia. Cerebellum. 2019, Jun.; 18(3): 556–564. DOI: 10.1007/s12311-018-0990-x DOI: https://doi.org/10.1007/s12311-018-0990-x

Kuo, S.H. Ataxia. Continuum. 2019, Aug.; 25(4): 1036–1054. DOI: 10.1212/CON.0000000000000753 DOI: https://doi.org/10.1212/CON.0000000000000753

van Os, N.J.H., Haaxma, C.A., van der Flier, M,. Merkus, P.J.F.M., van Deuren, M., de Groot, I.J.M., et al. Ataxia-telangiectasia: recommendations for multidisciplinary treatment. Dev Med Child Neurol. 2017, July; 59(7): 680-689. https://doi.org/10.1111/dmcn.13424 DOI: https://doi.org/10.1111/dmcn.13424

The Ataxia-Telegiectasia Society. Ataxia-Telangiectasia in Children : Guidance on Diagnosis and Clinical Care. 2014, Oct.; 30 pag. https://atsociety.org.uk/wp-content/uploads/2017/10/A-T_Clinical_Guidance_Document_Final.pdf.

Tiet, M.Y., Horvath, R., Hensiek, A.E. Ataxia telangiectasia: what the neurologist needs to know. Practical Neurology. 2020, Oct.; 20(5): 404-414. DOI: 10.1136/practneurol-2019-002253 DOI: https://doi.org/10.1136/practneurol-2019-002253

Teive, H.A., Moro, A., Moscovich, M., Arruda, W.O., Munhoz, R.P., Raskin, S. et al. Ataxia-telangiectasia - A historical review and a proposal for a new designation: ATM syndrome. J Neurol Sci. 2015, Aug.; 355(1-2): 3–6. DOI: 10.1016/j.jns.2015.05.022 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2015.05.022

Neves Barreto, T.L., Rocha Raslan,I., Kakiuchi Trajano, K., Aparecida Maggi, F., Pedroso, J.L., Povoas Barsottini, O. G. Correlation between neurological features, nutritional status, and metabolic changes in patients with Ataxia-telangiectasia. Expert Opinion on Orphan Drugs. 2021, May; 9(4): 133-137. DOI: 10.1080/21678707.2021.1927701 DOI: https://doi.org/10.1080/21678707.2021.1927701

Sartori, S., Ulibarrie, A., De la Peña, A., Andreolli, M. Ataxia-Telangiectasia con inmundeficiencia. Dermatología Pediatrica Latinoamericana. 2018, Abril/Junio; 13(2): 52-65. https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/04/982658/dermatol-ped-latinoam-2018-v13-n2-ataxia.pdf

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Publicado

20-11-2023

Cómo citar

Yurrita, A. (2023). Ataxia-Telangiectasia Familiar: Un reporte de casos. Revista De La Facultad De Medicina, 1(35), 70–78. https://doi.org/10.37345/23045329.v1i35.108

Número

Vol. 1 Núm. 35 (2023)

Sección

Reportes de Casos

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Derechos de autor 2023 Anna Yurrita

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