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Revista Medicina - Universidad Francisco Marroquín
Revista de la Facultad de Medicina

Vol. 1 Núm. 34 (2023)

Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Reporte de Primer Caso Guatemalteco

Reportes de Casos
DOI: https://doi.org/10.37345/23045329.v1i34.92
Publicado: 28-07-2023

Resumen

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad rara, compleja, de herencia autosómica dominante, causada por una mutación heterocigota del gen ACVR1 en el cromosoma 2q24 (OMIM 135100), con una prevalencia de 1 en 2 millones en todo el mundo. Se caracteriza por osificaciones heterotópicas progresivas que involucran músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos. El diagnóstico se basa en la historia clínica y lesiones en los tejidos blandos. Los estudios de imágenes respaldan la identificación de dichas osificaciones. Se confirma mediante el análisis de ADN del gen ACVR1 por medio de secuenciación. Actualmente no existe una terapia definitiva y curativa. El objetivo de este artículo es presentar el caso clínico de una niña de 3 años con el diagnóstico clínico y radiológico de FOP.

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Derechos de autor 2023 Marcela Elizabeth Orozco Orozco, Anna Yurrita Pocasangre, María Antonieta Sandoval Vargas y Julio Rafael Cabrera Valverde

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  • Marcela Elizabeth Orozco Orozco
    Hospital General San Juan de Dios
  • Anna Yurrita Pocasangre
    Hospital Roosevelt
  • María Antonieta Sandoval Vargas
    Hospital Roosevelt
  • Julio Rafael Cabrera Valverde
    Hospital Roosevelt
Palabras clave: Fibrodisplasia Osificante Progresiva FOP Osificación Heterotópica ACVR1

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Facultad de Medicina de la Universidad Francisco Marroquín

Correo electrónico: revistamedicina@ufm.edu

ISSN en línea 2304-5353 / ISSN impreso 2304-5329

Cómo citar

Orozco Orozco, M. E., Yurrita Pocasangre, A., Sandoval Vargas, M. A., & Cabrera Valverde, J. R. (2023). Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Reporte de Primer Caso Guatemalteco. Revista De La Facultad De Medicina, 1(34), 86–93. https://doi.org/10.37345/23045329.v1i34.92

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