Análisis de Pedigree en Pacientes con Cáncer de Mama
DOI:
https://doi.org/10.37345/23045329.v1i30.70Palabras clave:
cáncer de mama, análisis de pedigree, autosómico dominante, patrón hereditarioResumen
Introducción: En Latinoamérica, el cáncer de mama es la malignidad más común en mujeres y se estima que el 10% tienen componente hereditario. En Guatemala, a pesar del sub-registro, se ha evidenciado que el cáncer de mama es el tercero más común, sin embargo, no se cuenta con estudios que muestren la prevalencia de síndromes hereditarios asociados a este tipo de cáncer en esta región. Objetivo: El objeto de este estudio fue establecer la prevalencia de patrones hereditarios en 74 pacientes con diagnóstico de cáncer de mama, por medio de realización de pedigree. Metodología: El trabajo de campo se realizó a través de llamadas telefónicas y mediante un cuestionario se realizaron los respectivos árboles genealógicos. Resultados y Conclusiones: El estudio concluyó que el 45.9% de las pacientes tenían un patrón autosómico dominante de herencia y 54.1% un patrón de tipo esporádico. Además, se identificó que la edad promedio al diagnóstico fue de 51.5 años con una desviación estándar de 10.63 y que la prevalencia de pacientes con cáncer de mama con algún familiar de primer grado con el mismo cáncer fue de 35.14%.
Referencias
Organización Mundial de la Salud (OMS) Cáncer de Mama: Prevención y Control. Temas: Cáncer de mama. https://www.who.int/topics/cancer/breastcancer/es/
Sam Colop, B. Análisis de Situación: Enfermedades no transmisibles 2017. Análisis Anual ENT 2017. Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social. Departamento de Epidemiología. Guatemala: Magna Terra Editores: pp. http://epidemiologia.mspas.gob.gt/files/Publicaciones%202018/Enfermedades%20No%20Transmisibles/Analisis%20anual%20ENT%202017.pdf
Berliner, J.L., & Fay, A. M. Risk Assessment and Genetic Counseling for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling, 2007, Jun.; 16(3): 241-260. https://doi.org/10.1007/s10897-007-9090-7 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17508274/ DOI: https://doi.org/10.1007/s10897-007-9090-7
Turnpenny, P., Ellard, S., Cleaver, R. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics 16th edition, 2022, Elsevier, Capítulo 14, p. 184-209. https://www.elsevier.com/books/emerys-elements-of-medical-genetics-and-genomics/turnpenny/978-0-7020-7966-5
Chavarri-Guerra, Y., Reilly, B.K., Nelson, W.J. Genetic Cancer Risk Assessment for Breast Cancer in Latin America. Revista De Investigación Clínica. 2017; 69(2): 94-102. https://doi.org/10.24875/RIC.17002195 DOI: https://doi.org/10.24875/RIC.17002195
Lundy, M.G., Forman, A., Valverde, K., Kessler, L. An Investigation of genetic Counselors’ Testing Recommendations: Pedigree Analysis and the use of multiplex Breast Cancer Panel Testing. J. Genet. Couns. 2014, Aug.; 23(4): 618–632. https://doi.org/10.1007/s10897-014-9692-9 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24569857/ DOI: https://doi.org/10.1007/s10897-014-9692-9
Stuckey, A.S., Onstad, M.A. Hereditary breast cancer: an update on risk assessment and genetic testing in 2015. American Journal of Obstetrics & Gynecology. 2015, Aug.; 213(2): 161-165. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2015.03.003 DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2015.03.003
https://www.ajog.org/article/S0002-9378(15)00197-0/fulltext
Darooei, M., Poornima, S., Salma, B.U., Iyer, G.R. Pujar, A.N., Annapurna, S., Shah, A., Maddali, S., and Hasan, Q. Pedigree and BRCA gene analysis in breast cancer patients to identify hereditary breast and ovarian cancer syndrome to prevent morbidity and mortality of disease in Indian population. Tumor Biology. 2017, Feb.; 39(2): 1-8. https://doi.org/10.1177/1010428317694303 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28231738/ DOI: https://doi.org/10.1177/1010428317694303
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2021 Nelson Eduardo Rodríguez López, Diego Sebastián Contreras Alvarado, Nataly Alejandra Rueda Lara, Felipe Solares Montes, José Rodrigo Zepeda Herman y Corinne Ruth Lottmann Vizcaíno
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de Reconocimiento-No Comercial-CompartirIgual 4.0 Internacional de Creative Commons que indica: a) Está permitido que terceros compartan la obra siempre que se le crédito a su autor y se indique su primera publicación en esta revista, b) La obra no puede ser usada con fines comerciales, c) Si se remezcla, transforma o crea a partir de la obra, se debe distribuir su contribución bajo la la misma licencia de la obra original.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
Cómo citar
